I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD)
chiamati più semplicemente anche solo autismo, rappresentano una condizione eterogenea e possono manifestarsi in modo diverso tra le persone e in diverse fasi della vita di ciascuno. Si utilizza la parola spettro proprio per indicare la varietà attraverso cui questo disturbo si manifesta e la relativa variabilità in fatto di gravità.
Che cos'è l'autismo?
L’autismo riguarda la sfera del neurosviluppo che coinvolge linguaggio, socialità e comunicazione. Le persone nello spettro autistico possono presentare difficoltà nell’interazione sociale, interessi ristretti, comportamenti ripetitivi e una percezione sensoriale diversa, con ipersensibilità a luci, suoni o contatti fisici.
Sono almeno 78 milioni le persone nel mondo che vivono nello spettro. La maggioranza non riesce ad avere accesso ad una appropriata cura (assistenza sanitaria, istruzione e assistenza sociale) basata su valutazioni personalizzate e su prove di evidenza. Questo rende fondamentale la disponibilità di interventi multimodali (approcci che combinano diverse strategie, terapie o modalità per affrontare un problema complesso) e personalizzati, che includano aspetti educativi, terapeutici e di supporto alla famiglia.
In Italia, secondo l’Istituto Superiore di Sanità, nella fascia tra i 7 e i 9 anni un bambino su 77 riceve una diagnosi di autismo, pari a circa l’1,3%. Complessivamente, si stima che tra 500.000 e 600.000 italiani vivano nello spettro autistico, con una netta prevalenza nei maschi rispetto alle femmine.
Sintomi dell'autismo: come si comporta una persona con autismo
I primi sintomi dell’autismo si possono manifestare già prima dei 2 anni e sono estremamente variabili, sia per entità che per gravità. Ogni paziente rappresenta un caso ben distinto e diverso da qualsiasi altro. In generale, comunque, i sintomi dell’autismo distintivi e più comuni sono:
- ritardo nello sviluppo del linguaggio;
- ripetizione frequente di parole o frasi;
- monotonia nel suono della voce e mancanza di espressioni facciali;
- ripetizione di movimenti come un dondolio o il battito di mani;
- eccessiva sensibilità a luci intense e suoni acuti;
- disinteresse verso qualsiasi forma di interazione sociale;
- mancanza di emotività;
- tendenza a isolarsi;
- scatti di aggressività improvvisi e senza motivo e tendenza all’invadenza;
- sviluppo sopra la norma di potenziale cognitivo, memoria, capacità di calcolo, abilità musicali e matematiche;
- mancanza di coordinazione nei movimenti.
Con la crescita, la sintomatologia della persona affetta da autismo può cambiare sia in meglio che in peggio, purtroppo.
Livelli di autismo: quali sono e come si differenziano
Il DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, American Psychiatric Association, 2013) classifica l’autismo in tre livelli. Questa suddivisione non ha lo scopo di “etichettare” le persone, ma di identificare il grado di supporto necessario nella vita quotidiana:
Livello 1 – Richiede supporto
Le persone nello spettro autistico di livello 1 riescono a comunicare e a utilizzare un linguaggio comprensibile, ma mostrano difficoltà evidenti nelle relazioni sociali: possono avere problemi a iniziare e mantenere conversazioni, oppure apparire poco interessate alle interazioni. Spesso faticano a gestire la flessibilità quotidiana, ad adattarsi ai cambiamenti e a pianificare attività complesse. Con un adeguato supporto educativo, terapeutico e familiare, molte persone a questo livello possono raggiungere una buona autonomia, sia nella vita personale che lavorativa.
Livello 2 – Richiede supporto significativo
Le persone con autismo di livello 2 presentano difficoltà marcate nella comunicazione verbale e non verbale. Possono parlare con frasi semplici o ripetitive, avere un linguaggio limitato e faticare a comprendere le regole implicite delle interazioni sociali. I comportamenti ripetitivi e gli interessi ristretti sono frequenti e possono interferire con la vita quotidiana. Inoltre, la rigidità cognitiva rende difficile affrontare situazioni nuove o imprevisti. In questa categoria è necessario un supporto costante sia a scuola che nella vita adulta per sviluppare autonomie parziali.
Livello 3 – Richiede supporto molto significativo
Le persone nello spettro autistico di livello 3 hanno una compromissione severa nella comunicazione: spesso usano pochissime parole o non parlano affatto, affidandosi a modalità alternative (gesti, immagini, comunicazione aumentativa). L’interazione sociale è molto limitata e i comportamenti ripetitivi e rigidi sono particolarmente invasivi, tanto da compromettere in maniera significativa le attività quotidiane. In questi casi è fondamentale un supporto intensivo e continuativo, che include interventi terapeutici personalizzati, sostegno educativo, assistenza nella gestione della vita quotidiana e, spesso, supporto sanitario per condizioni associate (es. epilessia, disturbi del sonno). Non esiste nessuna evidenza scientifica che dimostri una correlazione genetica tra alcune mutazioni e la presenza di una qualsiasi forma di autismo.
Studi più recenti fanno pensare che i disturbi dello spettro autistico possano manifestarsi in seguito alla nascita di neuroni anomali (cause neurobiologiche)
che non riescono a creare giuste connessioni con le altre cellule nervose del cervello, al punto da provocare uno scorretto funzionamento dell’intero organo. Le reti neuronali si formano soprattutto durante la fase di sviluppo fetale, per questo si ipotizza che la causa di questo disturbo sia dovuta a una combinazione tra fattori genetici e alterazioni congenite.
Anche se mancano evidenze scientifiche a supporto, per fattori di rischio ambientali, invece, si intendono eventi che potrebbero incidere sulla comparsa dell’autismo come:
- parto prematuro;
- abuso di alcool e farmaci da parte della madre durante la gravidanza;
- l’esposizione del feto ad inquinamento continuo;
- eventuali infezioni contratte dalla mamma durante il periodo di gestazione;
- l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.
Infine, l’autismo si presenta più frequentemente nelle persone di sesso maschile, con un rapporto maschi:femmine di 4:1.
Ciò vuol dire che gli uomini hanno un rischio di 4 volte maggiore di soffrire di autismo rispetto alle donne.
Questo squilibrio è oggetto di studio: alcuni ricercatori pensano sia legato a fattori genetici e biologici, altri invece ritengono che le bambine vengano spesso sottodiagnosticate perché mostrano sintomi meno evidenti o perché riescono a mascherarli meglio nelle interazioni sociali.
Diagnosi dell'autismo: scopriamo come avviene
L’inquadramento medico dei segni dell’autismo si avvale delle indicazioni del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM).
Purtroppo, spesso la diagnosi viene fatta intorno ai 6 anni, quando il bambino inizia a frequentare la scuola e a manifestare le prime difficoltà. Invece, una diagnosi precoce attorno ai 2 anni consentirebbe di poter attivare per tempo interventi terapeutici.
L’iter diagnostico prevede il coinvolgimento di diversi professionisti (psichiatri, psicologi, neurologi pediatri e logopedisti) e necessita di una serie di test valutativi, come un esame obiettivo capace di stabilire il grado di sviluppo del linguaggio, del comportamento e delle capacità comunicative. Saranno quindi le valutazioni neuropsichiatriche, neurologiche e di medicina generale a caratterizzare i bisogni terapeutici, non solo sanitari, del paziente nello spettro autistico. Potranno anche essere effettuate analisi genetiche volte a stabilire la possibile natura di alcuni sintomi.
Il ruolo del pediatra di famiglia è essenziale per attivare il percorso diagnostico, per individuare tempestivamente i sintomi e per indirizzare la famiglia dallo specialista. Anche i genitori e gli insegnanti, se il bambino frequenta la scuola, sono coinvolti nella diagnosi: a loro è richiesto di compilare un questionario che serve a chiarire aspetti e comportamenti del paziente.
Effettuare una diagnosi accurata è di fondamentale importanza affinché venga definita la terapia più adeguata.